Santé : depuis le 1er novembre 2024, le dépistage de la drépanocytose est généralisé à tous les nourrissons

Depuis le 1^er novembre 2024, la drépanocytose s’ajoute aux maladies recherchées dans le cadre de l’examen de dépistage néonatal.

Ce test, pris en charge à 100 % par la Sécurité sociale, est proposé à tous les parents de nouveau-nés. Il peut être réalisé à la maternité, ou à domicile par une sage-femme.

Le dépistage précoce de la drépanocytose permet d’améliorer sa prise en charge

La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire du sang aux conséquences potentiellement graves. Son dépistage précoce, dans les premières heures de la vie du nourrisson, permet de la prendre en charge au plus vite afin de trouver le traitement le plus adapté.

Cette affection touche les globules rouges (ou hématies) et se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine, la principale protéine des globules rouges. Les symptômes de la drépanocytose peuvent varier considérablement en fonction de plusieurs facteurs, notamment l’âge et la gravité de la maladie. À noter que la drépanocytose augmente également le risque d’infections bactériennes, telles que les pneumonies, méningites ou septicémies.

La drépanocytose ne touche pas tout le monde de la même manière : les populations issues du bassin méditerranéen, d’Afrique et d’Asie sont particulièrement à risque. Avant le 1^er novembre, le dépistage ne ciblait que les enfants originaires de ces territoires.

Dépistage néonatal : quelles sont les maladies actuellement dépistées dans ce cadre ?

À la maternité, les nouveau-nés réalisent un dépistage néonatal obligatoire pour rechercher d’éventuelles maladies génétiques nécessitant une prise en charge précoce.

C’est le cas pour les maladies suivantes :

• La phénylcétonurie ;
• L’hypothyroïdie congénitale ;
• L’hyperplasie congénitale ;
• La mucoviscidose ;
• Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase) ;
• L’homocystinurie ;
• La leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable » ;
• La tyrosinémie de type 1 ;
• L’acidurie isovalérique ;
• L’acidurie glutarique de type 1 ;
• Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue ;
• Le déficit primaire en carnitine.

La drépanocytose a intégré cette liste le 1^er novembre 2024.

En pratique, après accord parental, le professionnel de santé opère une légère piqûre au niveau du talon (parfois la main) du nourrisson. L’objectif est de prélever quelques gouttes de sang sur un buvard afin de dépister l’une de ces 13 pathologies. Ce test est totalement gratuit.