Prévention santé : le dépistage néonatal sera élargi à 7 nouvelles maladies dès le 1er janvier 2023

Le dépistage chez les nouveau-nés vise à prévenir 6 maladies rares et la surdité permanente. Depuis sa mise en œuvre en 1972, plus de 37 millions d’enfants ont été dépistés en France et près de 30 000 ont bénéficié d’une prise en charge rapide.

À compter du 1^er janvier 2023, le dépistage néonatal sera étendu à 7 autres maladies, a annoncé le ministre de la Santé et de la prévention, François Braun, à l’occasion de la Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal, le 18 novembre.

Qu’est-ce que le dépistage néonatal ?

Le dépistage néonatal vise à repérer précocement certaines maladies rares chez le nourrisson, avant même l’apparition des premiers signes. L’objectif : l’accompagner au plus tôt et lui permettre de se développer et de grandir le mieux possible en évitant de graves répercussions sur sa santé.

Le dépistage néonatal est organisé systématiquement dans les premiers jours de vie et concerne tous les enfants nés en France. Quelques gouttes de sang sont prélevées le plus souvent au talon du bébé. Leur analyse permet d’identifier les enfants probablement atteints par l’une des maladies recherchées. Lorsque ce dépistage est positif, des examens approfondis sont réalisés pour confirmer ou non la présence d’une maladie. Il fait savoir que ce dépistage est gratuit et réalisé avec l’accord des parents.

Quelles sont les maladies dépistées dans le cadre du dépistage néonatal ?

A compter du 1^er janvier 2023, le dépistage de 7 nouvelles maladies va être intégré au programme national de dépistage néonatal. Il s’agit de maladies rares pour lesquelles des traitements efficaces existent, permettant un bon développement du bébé et de l’enfant :

• L’homocystinurie : anomalie concernant la vitamine B12 caractérisée par une anémie, une atteinte neurologique cérébrale et parfois un retard de développement ;
• La leucinose : maladie se caractérisant par des difficultés pour s'alimenter, un temps de sommeil trop prolongé, des vomissements puis des troubles neurologiques cérébraux et une insuffisance respiratoire en l'absence de traitement ;
• La tyrosinémie de type 1 qui atteint les reins et le foie ;
• L’acidurie isovalérique, responsable de troubles aigus à la naissance (vomissements, convulsions) ou de troubles plus tardifs ( retard de croissance et/ou de développement) ;
• L’acidurie glutarique de type 1 qui entraîne des troubles neurologiques aigus chez les nourrissons ;
• Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, caractérisé par la survenue dans la petite enfance d'une hypoglycémie pouvant provoquer une atteinte au foie et une atteinte au cœur ;
• Le déficit en captation de carnitine entraînant une atteinte cardiaque au début de l'enfance, souvent associée à une hypotonie, un retard de croissance, des crises hypoglycémiques récurrentes et/ou un coma.

Ces 7 maladies rares viendront s’ajouter aux pathologies déjà dépistées :

• pour tous les nouveau-nés :
• la phénylcétonurie,
• l’hypothyroïdie congénitale,
• la mucoviscidose,
• le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) ;
• pour les bébés nés à partir de 32 semaines d'aménorrhée :
• l'hyperplasie congénitale des surrénales ;
• pour les nouveau-nés dans les départements et régions d'outre-mer, présentant un risque particulier de la développer :
• la drépanocytose.